试题详情
- 单项选择题7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）
A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征
- B
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热门试题
- 确诊苯丙酮尿症（）
- 新生儿期苯丙酮尿症的筛查（）
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）
- 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30
- 21-三体综合征绝大部分核型是（）
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
- 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾
- 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现
- 7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐
- 儿童苯丙酮尿症的初筛（）
- 7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
- 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，
- 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月
- 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿
- 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮
- 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，
- 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月
- 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，
- 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房