试题详情
- 简答题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
- 常染色体隐性；铜
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症属（）
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
- 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥
- 黏多糖病的主要临床表现是什么？
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮
- 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？
- 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（
- 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
- 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
- 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪
- 1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗
- 关于糖原累积病的叙述，错误的是（）