试题详情
- 单项选择题2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征
- E
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴
- 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽
- 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中
- 嵌合型Down综合征的核型是()
- 糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体
- 苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始
- 黏多糖病的主要临床表现是什么?
- 苯丙酮尿症属()
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮
- 黏多糖病的分型依据为()
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特
- 21-三体综合征绝大部分染色体核型是()
- 测定黏多糖病酶活性的样本是()
- 12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m
- 21-三体综合征最可能出现()
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是(
- 关于黏多糖病,错误的是()
- 男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟
- 以下哪些是21-三体综合症的临床表现()