试题详情
- 简答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
- 肝豆状核变性的发病机制:肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现:神经系统锥体外系症状、肝脏受损、角膜色素环、其他多系统损伤。
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系
- 先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检
- G/G易位型Down综合征的核型是()
- 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确()
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是()
- 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷
- 糖原累积症最常见的类型是()
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是()
- 目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常
- 一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月
- 一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,
- 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后
- Turner综合征的临床特征不包括()
- 以下哪些是21-三体综合症的临床表现()
- 戈谢病是()
- 关于肝豆状核变性,哪项不正确()
- 女孩,12岁,身高109cm,小学5年级
- 黏多糖病的主要临床表现是什么?
- 平衡易位21-三体综合征的核型可为()