试题详情
- 简答题肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
- 常染色体隐性;铜
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 21-三体综合征的主要临床特征为()
- 肝豆状核变性的治疗原则是()
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是(
- 一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月
- 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
- 10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困
- 女孩,12岁,身高109cm,小学5年级
- 男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-
- 14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清
- 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
- Down综合征按照核型特征分为()、()
- 戈谢病是()
- 21-三体综合征最可能出现()
- Turner综合征在9岁以前最常见的临床
- 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血
- 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,
- 糖原累积症最常见者为()
- 1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质
- 目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常
- 黏多糖病是()