试题详情
- 单项选择题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）
A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征
- D
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话
- 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次
- 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、
- 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，
- 先天愚型染色体大多是（）
- 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 戈谢病是（）
- 21-三体综合征按核型分析可分为（）
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见
- 诊断戈谢病最可靠的方法是（）
- 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，
- 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质
- 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
- 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）
- 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）