试题详情
- 单项选择题患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）
A、呆小病
B、佝偻病活动期
C、苯丙酮尿症
D、软骨营养不良
E、先天愚型
- E
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- 有诊断意义的检查（）
- 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小
- 21-三体综合征的主要临床特征为（）
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- 21-三体综合征的产前诊断方法有（）
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- 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（
- 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）
- 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像
- 具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆
- 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸