试题详情
- 多项选择题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是()
A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B、体内有过多的苯丙酮酸
C、组氨酸羟化酶被抑制
D、血酪氨酸浓度下降
E、酪氨酸羟化酶被抑制
F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G、磷酸果糖激酶缺乏
H、肌磷酸化酶缺乏
- A,F
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