试题详情单项选择题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（ ）A、染色体核型分析B、血清T3、T4检测C、智力测定D、超声心动图检查E、头颅CT正确答案：A答案解析：关注下方微信公众号，在线模考后查看热门试题儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有成对的染色体形态相似（ ）粘多糖是构成细胞间_______的主要成K-F环是肝豆状核变性最重要的临床特征，具有智力低下的疾病是（ ）典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所易位和平衡易位下列哪些检查可诊断肝豆状核变性（ ）多基因遗传的特征。Turner综合征DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱铜蓝蛋白含铜量较高的食物不包括（）简述染色体畸变的原因。试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生21-三体综合征最常见的伴发畸形是（ ）高氨血症可见于（）
