试题详情
单项选择题患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是()

A、甲基丙二酸血症

B、肝豆状核变性

C、糖原贮积症

D、尼曼-匹克病

E、半乳糖血症

  • D
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