试题详情
- 多项选择题肝豆状核变性临床特点有( )
A、无症状时尿铜即可排出
B、肝症状多见于起病年龄较小者
C、神经症状多见于年龄较大儿童
D、K-F环在发病早期出现
E、少数患儿有范可尼综合征症状
- A,B,C,E
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月
- 2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,
- 男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,
- 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为(
- 尿三氯化铁试验
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮
- 国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件
- 十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学
- 男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月
- 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身
- 下述哪项不是染色体畸变的常见原因( )
- 肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺
- 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____
- 苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________
- 先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-
- 基因调控(generegulation)
- 男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸
- 对非球形红细胞性溶血性贫血,且Coomb
- 正常女性的染色体核型为( )
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应(