试题详情
- 单项选择题2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的( )
A、47xx(xy),+21
B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
- A
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月
- 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于( )
- 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶
- 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,
- 患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体
- 有关肝豆状核变性的临床特点,下列哪项是不
- 含铜量较高的食物,应除外( )
- 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
- 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈
- 诊断21-三体综合征时主要应与_____
- 糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。(
- Turner综合征患儿在出生时即临床表现
- 确诊黏多糖病的实验室检查是()
- 21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风
- 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
- 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害,同时可以出
- 21-三体综合征的主要临床特征为( )
- 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表
- 由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症
- 先天愚型主要特点为( )