试题详情
- 单项选择题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
A、癫痫
B、黏多糖病
C、先天愚型
D、呆小病
E、苯丙酮尿症
- E
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- 除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝
- 下述不是21-三体综合征特殊面容的是（
- 成对的染色体形态相似（ ）
- 具有智力低下及特殊面容的疾病是（ ）
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- 苯丙酮尿症的确诊主要依据是（ ）
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- 苯丙酮尿症的病因是（）
- 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）
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- 21-三体综合征的主要临床特征为（ ）
- 苯丙酮尿症的治疗主要是（ ）
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- 隐性遗传(recessiveheredi
- 遗传物质包括细胞中的______及其__
- 开展新生儿疾病筛查属于（）
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- 患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断