试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症的病因是（）
A、常染色体隐性遗传
B、酪氨酸羟化酶缺乏
C、血苯丙氨酸降低
D、血酪氨酸升高
E、苯丙氨酸羟化酶缺乏
- E
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（ ）
- 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害，同时可以出
- 先天性甲状腺功能减低症（ ）
- 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心
- 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心
- 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征
- Turner综合征有哪些主要临床表现（
- 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮
- 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
- 对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（ ）
- 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（ ）
- 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）
- 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学
- 简述肝豆状核变性的治疗。
- 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心
- 21-三体综合征易位型21-三体以D/G
- 高氨血症可见于（）
- 铜蓝蛋白
- 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。