试题详情
- 简答题简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
- 苯丙酮尿症常用的实验室检查：①新生儿期筛查；②尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查；③血浆氨基酸和尿液有机酸分析：为本病提供生化诊断依据；④尿蝶呤分析：用于鉴别各型PKU；⑤酶学诊断；⑥DNA分析。
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症的临床表现主要为（ ）
- 多基因遗传病有（ ）
- 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤
- 粘多糖病均为常染色体隐性遗传。（ ）
- 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床
- 苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________
- 呆小病（ ）
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
- Turner综合征有哪些主要临床表现（
- 基因组(genome)
- 目前粘多糖病的确诊应依据（ ）
- 肌磷酸果糖激酶缺陷（ ）
- 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿
- 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳
- 苯丙酮尿症属于（ ）
- 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性
- 非典型遗传方式包括_________、_
- 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是（
- 通过尿有机酸分析有助于诊断（）
- 21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌