试题详情
- 简答题简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
- 周岁前后出现身材矮小,关节进行性畸变,脊柱后凸和侧凸,膝外翻。Ⅳ型病变最严重:可表现为短颈、鸡胸、肋下缘外突和记住极度后、侧凸;膝外翻严重;寰椎半脱位。而且患儿有特殊面容:头大,前额和双颧突出,毛发多二发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚。
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶
- 溶酶体病的现代治疗。
- 试述染色体病的临床特征。
- 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重
- 21-三体综合征标准型核型( )
- 男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困
- 符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的
- 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中
- 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项(
- 肝豆状核变性致病基因位于________
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确( )
- 新生儿筛查的重点疾病是_________
- 苯丙酮尿症(phenylketonuri
- ()是二倍体的。
- 单倍体(haploid)
- 下述哪项不是染色体畸变的常见原因( )
- 十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学
- 单基因遗传方式可分为_________、
- 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()
- I型糖原累积症的主要临床特点为( )