试题详情
- 简答题苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
- 苯丙氨酸;苯丙酮酸
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据是( )
- 脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为
- Turner综合征
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是(
- 试述苯丙酮尿症的临床表现。
- 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()
- 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症,为
- 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶
- 目前根据国家“母婴保健法”的规定:已对_
- 微效基因(minorgene)
- 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
- 患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心
- 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使
- PKU新生儿筛查的方法为________
- 试述苯丙酮尿症的发病机制?
- 21-三体综合征标准型核型( )
- 粘多糖病是由于酶缺陷造成的_______
- 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性(
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表
- 除肝豆状核变性;外,还可引起尿铜增高的肝