试题详情
- 简答题从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症,为什么单纯饮食治疗效果不好?
- BH4是由于鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致,BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同辅酶,缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻,加重了神经系统的功能损伤。因此,BH4缺乏型苯丙酮尿症单纯饮食治疗效果不好,还需给予BH4、5-羟色胺和L-多巴等药物治疗。
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