试题详情
- 简答题先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
- 标准型；易位型；嵌合体型
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热门试题
- 含铜量较高的食物不包括（）
- 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的
- 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：
- 苯丙酮尿症属于（ ）
- 苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持
- 肝豆状核变性的临床特点有（ ）
- 21-三体综合征再发风险为100%的父母
- 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（
- 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏
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- 常见的基因病不包括（）
- 现已进行新生儿筛选的疾病有（ ）
- 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与
- 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为
- 苯丙酮尿症主要的治疗方法是（ ）
- 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）
- 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月
- 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所
- 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽