试题详情
- 单项选择题男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）
A、21-三体综合征
B、维生素D缺乏性手足搐搦症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、癫痫
- C
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热门试题
- 人类遗传病分为哪几类?
- 黏多糖的检查中错误的是（）
- 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）
- 标准型21-三体染色体畸变来源是（ ）
- 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
- 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性
- 微效基因(minorgene)
- 0型糖原累积病（ ）
- 先天性愚型易伴发下列哪些畸形（ ）
- 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的
- 先天愚型的临床表现应除外下列哪项（ ）
- Turner综合征常因_________
- 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过______
- 21-三体综合征易位型21-三体以D/G
- 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，
- 有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
- 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4
- 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半
- 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶
- 肝豆状核变性临床特点有（ ）