试题详情
- 简答题对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
- DNA分析；羊水中喋呤检测
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 核型47，XX(XY)（ ）
- 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（
- 先天愚型的临床表现应除外下列哪项（ ）
- 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表
- 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准
- 试述苯丙酮尿症的临床表现。
- 何为遗传代谢病?
- 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是（ ）
- 68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来
- 苯丙酮尿症主要的治疗方法是（ ）
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（ ）
- 男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天
- 儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）
- 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持
- 常见的遗传代谢病种类不包括（）
- Turner综合征的主要特征为_____
- 溶酶体病的现代治疗。
- 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主