试题详情
- 单项选择题女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
A、白化病
B、脑白质营养不良
C、甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积病
- D
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 核型分析(karyotypeanalys
- 0型糖原累积病( )
- 呆小病( )
- 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息(
- 肝豆状核变性早期检查K-F环需用____
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥
- 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最
- 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现
- 21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风
- 21-三体综合征的最常见核型为( )
- 先天性代谢病几乎都是__________
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()
- Turner综合征常伴有心脏畸形是___
- 糖原合成酶缺陷( )
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥
- 标准型21-三体综合征的再发风险为___
- 肝豆状核变性致病基因位于________
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是( )
- 体内铜积聚可导致()
- 含铜量较高的食物,应除外( )