试题详情
- 简答题典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
- 苯丙氨酸-4-羟化酶；苯丙氨酸；酪氨酸
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- PKU的临床表现有______、____
- 简述染色体畸变的原因。
- 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征
- 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽
- PKU新生儿筛查的方法为________
- 性连锁遗传(sex-linkedinhe
- 空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验
- 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）
- 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（ ）
- Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_____
- 常见的基因病不包括（）
- 21-三体综合征核型可为（ ）
- 肝豆状核变性是一种___________
- 患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的
- 核型分析(karyotypeanalys
- 典型苯丙酮尿症的发病机理为（ ）
- 试述染色体病的临床特征。
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）
- 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，
- 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）