试题详情
- 简答题肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
- 常染色体隐性；铜
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生
- 肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对
- _____________主要用以鉴别各
- 21-三体综合征的最常见核型为（ ）
- 溶酶体病的现代治疗。
- 先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平
- 先天愚型的临床表现中哪项是错（ ）
- 简述染色体核型分析的指征。
- 遗传病(geneticdisorder)
- 哪项不是性连锁隐性遗传的特征（ ）
- 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型
- 肝豆状核变性实验室检查错误的是（ ）
- 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是（ ）
- 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（
- 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积
- 基因组(genome)
- 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表
- 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表
- 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心