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单项选择题男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()

A、Down综合征(21-三体综合征)

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是

  • E
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