试题详情
- 单项选择题1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）
A、呆小病
B、苯丙酮尿症
C、先天愚型
D、佝偻病活动期
E、癫癎
- C
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热门试题
- 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（
- 戈谢病是（）
- 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
- 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
- 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有
- 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（
- 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥
- 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
- 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月
- 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体
- 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m
- 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很