试题详情
- 简答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
- 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）
- 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼
- 标准型Down综合征的核型是（）
- 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁
- 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合
- 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
- 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小
- 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）
- 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
- 糖原累积症最常见的类型是（）
- 21-三体综合征按核型分析可分为（）
- 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙
- 关于黏多糖病，错误的是（）
- 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
- 导致染色体畸变的原因有（）
- 糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体