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简答题CADASIL
  • CADASIL一即常染色体显性遗传脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病,系NotCh3基因突变所致。多于35~45岁发病,多无高血压病史,但常有家族史,反复出现TIA、皮质下梗死及腔隙性梗死,脑或皮肤活检可见特征性血管壁变厚、血管平滑肌中层细胞嗜锇颗粒沉积,检测基因突变可以确诊。
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