试题详情
- 单项选择题女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是( )
A、先生性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、生长激素缺乏症
D、软骨发育不良
E、粘多糖病
- B
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 肝豆状核变性临床特点有( )
- 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为
- 12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增
- 开展新生儿疾病筛查属于()
- 基因是指________________
- 肝豆状核变性的临床特征为( )
- 将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行
- 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重
- 男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言
- 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持
- 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶
- 属于常染色体隐性遗传的是( )
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为( )
- 先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外
- 试述肝豆状核变性的临床表现。
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发
- 试述染色体病的临床特征。
- 21-三体综合征标准型再发的风险率为10
- 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落