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- 简答题试述肝豆状核变性的临床表现。
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肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传,其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,而引起一系列临床症状。整个病程分为3个阶段:从出生后开始的无症状期;肝损害期;肝外损害期。
①肝脏损害:多表现为慢性肝炎、肝硬化,少数表现为急性肝炎甚至肝功能衰竭,15%病人可同时发生溶血性贫血。
②神经精神损害:症状出现多晚于肝损害,早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、肌张力改变等,晚期精神症状更明显,常有行为异常或智能障碍。
③肾脏损害:主要表现为肾小管重吸收功能障碍。
④其他损害:角膜K-F环,骨骼系统损害等,少数可并发甲状旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、细胞或体液免疫功能低下。 关注下方微信公众号,在线模考后查看
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