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简答题简述CpG岛与DNA甲基化调控。
  • 大约有一半的人类基因富含CpG 的顺序，称为CpG岛（CpG island），CpG 岛常位于转录调控区或其附近，主要存在于看家基因和一些组织特异性表达基因。在正常组织，除印记基因和失活的X染色体外，包括启动子区在内的基因5′端CpG 岛大部分是非甲基化的。DNA甲基化与基因表达呈负相关，DNA甲基化调控基因表达直接的机制可能是因为甲基从DNA分子的大沟中突出，阻止了转录因子与基因相互作用，还可能直接抑制RNA聚合酶活性而抑制基因的表达。间接的机制包括两种类型：①与甲基化DNA结合蛋白结合；②改变染色质结构，这都间接阻碍转录因子与DNA结合而抑制转录。DNA甲基化对胚胎发育非常重要，与X染色体失活，基因组印记，特别是肿瘤密切相关。

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