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简答题一个Turner综合征（性腺发育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？
  • 已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：
    （1）其母（46，XX）表型正常，但是是血友病致病基因携带者（XHXh）；
    （2）其父（46，XY）表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了（22，-X）的精子；
    （3）此（22，-X）的精子与（23，Xh）的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。

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