试题详情
- 单项选择题1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（ ）
A、21-三体综合征
B、先天性甲状腺功能低下
C、苯丙酮尿症
D、18-三体综合征
E、13-三体综合征
- A
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
- 属于常染色体隐性遗传的是（ ）
- 临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是
- 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症
- 苯丙酮尿症神经系统表现主要为（ ）
- 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生
- 含铜量较高的食物不包括（）
- 21-三体综合征父母任意一方为21/21
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是（ ）
- 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月
- 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”
- 典型苯丙酮尿症的发病机理为（ ）
- 基因有三个基本特性：_________、
- I型糖原累积症的主要临床特点为（ ）
- 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐
- 苯丙酮尿症是一种常见的_________
- 简述肝豆状核变性的治疗。
- 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，
- 人体内铜的主要代谢部位是（ ）
- 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落