试题详情
- 单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B、四氢生物蝶呤生成不足
C、酪氨酸羟化酶受抑制
D、脑内5-羟色胺不足
E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
- A
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 21-三体综合征的产前诊断方法有()
- 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中
- 2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,x片
- 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血
- 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发
- 21-三体综合征按核型分析可分为()
- 患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B
- 具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平
- 21-三体综合征绝大部分染色体核型是()
- 关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不
- Turner综合征的临床特征不包括()
- 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
- 散发性呆小病的临床特点,哪项不正确()
- 患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查
- 关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不
- 具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小
- 女孩,12岁,身高109cm,小学5年级
- 患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无