试题详情
- 简答题Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。
- 角膜色素环（K-F环）；降低
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 21-三体综合征按核型分析可分为（）
- 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸
- 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊
- 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
- 戈谢病的典型X征象（）
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
- 戈谢病是（）
- 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作
- 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像
- 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨
- 标准型Down综合征的核型是（）
- BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
- 黏多糖病最多见的类型（）
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）
- 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无
- 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
- 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
- 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽