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简答题简述苯丙酮酸尿症的发生机制和治疗原则。
  • 当出现遗传性苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足时，苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，体内的苯丙氨酸蓄积，并可经转氨基作用生成苯丙酮酸等代谢产物。血中苯丙氨酸极度升高，苯丙酮酸也异常升高并出现苯丙酮酸尿。本病之所以称为苯丙酮酸尿症(PKU)，是因为在该病患者尿中最先发现有大量苯丙酮酸，此外还有苯乳酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺等物质。PKU患者有智力缺陷，其严重程度与血苯丙氨酸升高的水平和持续时间有关，因而患儿出生后3月内即需用低苯丙氨酸膳食治疗，控制血中苯丙氨酸浓度，可以改善症状，防止痴呆发生。这种治疗最少至10岁，甚至终生。

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