试题详情
- 单项选择题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
- C
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- 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，
- 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很