试题详情
- 单项选择题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）
A、染色体检查
B、血尿氨基酸检查
C、血清T3、T4、TSH检查
D、尿黏多糖检查
E、脑电图检查
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨
- 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 先天愚型染色体大多是（）
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（
- 苯丙酮尿症属（）
- 导致染色体畸变的原因有（）
- 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无
- 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
- 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
- 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学
- Wilson病的典型眼部表现为（），血清
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
- 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次
- 关于黏多糖病，错误的是（）
- 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
- 21-三体综合征是（）