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- 简答题粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______、________细胞进行。
- 外周血细胞；血清；培养成纤维
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- 肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，
- 先天愚型的死因多为________、__
- 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增
- 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困
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- 下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据
- 染色体病(chromosomedisea
- 多基因遗传病(diseaseofmult
- 典型先天愚型的诊断依据是（ ）
- 下面哪些疾病属于常染色体病（ ）
- 根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类
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- 肝豆状核变性治疗的常用药物是______
- 先天愚型的特殊面容为（ ）
- 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（
- 糖原累积病I型缺陷的酶是（ ）
- 微效基因(minorgene)