试题详情
- 单项选择题患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（ ）
A、先天愚型
B、呆小病
C、苯丙酮尿症
D、癫痫
E、佝偻病
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- PKU新生儿筛查的方法为________
- 基因突变(genemutation)
- 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月
- 人类遗传病分为哪几类?
- 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现
- 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表
- 21-三体综合征标准型核型（ ）
- 苯丙酮尿症的临床表现主要为（ ）
- 显性遗传(dominantheredit
- 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）
- 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳
- 粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可
- 21-三体综合征的确诊依据（ ）
- 肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺
- 非典型PKU是由于___________
- 不属于21-三体综合征常见体征的是（ ）
- 通过尿有机酸分析有助于诊断（）
- 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难1
- Turner综合征常伴有心脏畸形是___
- 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）