试题详情
- 简答题基因突变(genemutation)
- 即DNA分子中的碱基顺序发生变异时必然导致组成蛋白质的氨基酸发生改变,遗传表型亦因此不同,临床上就有可能出现遗传性疾病。
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 简述肝豆状核变性的临床特征?
- 简述染色体核型分析的指征。
- 患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的
- 典型先天愚型的诊断依据是( )
- 男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表
- 患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶
- 先天性愚型易伴发下列哪些畸形( )
- 人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两
- 患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心
- 男婴,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天
- 患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生
- 具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平
- 12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写
- 肝豆状核变性临床特点有( )
- 12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写
- 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是( )
- 染色体畸变的常见原因不包括()
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是(
- 开展新生儿疾病筛查属于()
- 女孩,12岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳