试题详情
- 单项选择题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）
A、骨髓细胞学检查
B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C、胰高血糖素或肾上腺素试验
D、肝活检
E、颅脑CT或MRI
- D
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热门试题
- 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）
- 含铜量较高的食物不包括（）
- 先天性甲状腺功能减低症（ ）
- 苯丙酮尿症的临床表现主要为（ ）
- 简述肝豆状核变性的治疗。
- 21-三体综合征标准型核型（ ）
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- 苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持
- PKU患儿的饮食应为__________
- 21-三体综合征的主要临床特征为（ ）
- 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______
- 遗传物质包括细胞中的______及其__
- 男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态
- I型糖原累积症的主要临床特点为（ ）
- 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
- 肝豆状核变性实验室检查错误的是（ ）
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- 先天性代谢缺陷其急性发作症状一类以___
- 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落