试题详情
- 判断题肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
- 错误
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- 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特
- 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
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- 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症
- 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是
- 糖原累积病是一种（）
- 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫
- 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁
- 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
- 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后
- 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）
- 糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿
- 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写
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- 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙
- 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的