试题详情
- 简答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
- 苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
- 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小
- 黏多糖病最多见的类型（）
- 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（
- 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特
- 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像
- 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（
- 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
- 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不
- 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话
- 男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤
- 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
- 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙