试题详情
- 单项选择题12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）
A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征
- C
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 先天愚型染色体大多是（）
- 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
- 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，
- 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（
- 糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿
- 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
- 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，
- 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸
- 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（
- 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B
- 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙
- 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪
- 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在
- 女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
- 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）