试题详情
- 单项选择题患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）
A、呆小病
B、苯丙酮尿症
C、先天愚型
D、粘多糖Ⅰ型病
E、婴儿痉挛症
- B
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 21-三体综合征是（）
- 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合
- 先天性睾丸发育不全综合征（）
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
- 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
- 21-三体综合征属于（）
- Turner综合征的临床特征不包括（）
- 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特
- 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥
- 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，
- 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
- 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B
- 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特
- 黏多糖病酶活性测定的样本为（）
- 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
- 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
- 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
- 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍