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简答题巨大血小板综合征的病因及试验室检查有何特点?
  • 巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。本病主要缺陷是GPIb/Ⅸ复合物量或质的异常,患者外周血血小板数减少、血小板增大;出血时间延长;在血小板聚集试验中,瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集反应;血小板粘附试验可减低;血小板GPIb/Ⅸ复合物(CD42b,CD42c/CD42a)减少、缺乏或质量异常。
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