试题详情
- 单项选择题2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征
- E
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 黏多糖病
- 男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 糖原累积症的主要受累组织是()
- 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是
- 1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗
- 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥
- 戈谢病血常规见三系减少是因为()
- 一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,
- 苯丙酮尿症最可能出现()
- BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
- 患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B
- 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
- 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征(
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是()
- D/G易位型Down综合征的核型是()
- 糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ
- 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽
- 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查(
- 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落
- 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()