试题详情
- 单项选择题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）
A、肝豆状核变性
B、苯丙酮尿症
C、先天性卵巢发育不全
D、先天性睾丸发育不全
E、21-三体综合征
- D
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中
- 戈谢病的典型X征象（）
- 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（
- 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头
- 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方
- 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
- 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）
- 豆状核变性的临床特征为（）
- 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月
- 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
- 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝
- 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（
- 糖原累积症最常见的类型是（）
- 苯丙酮尿症属（）
- 黏多糖病的主要临床表现是什么？
- 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学
- 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（
- 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什