试题详情
- 单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A、智力低下
B、皮肤白皙
C、肌张力减低
D、头发褐黄色
E、伴有惊厥
- B
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 常染色体病的共同特征是：________
- 女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特
- 根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHP
- 糖原累积病是一种（ ）
- 非典型PKU是由于___________
- 有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
- 患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心
- 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿
- 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者
- 粘多糖病的分型依据为（ ）
- 哪项是常染色体显性遗传的特征（ ）
- PKU患儿的饮食应为__________
- 先天愚型染色体检查，最常见的异常为（ ）
- 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”
- 遗传病(geneticdisorder)
- 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）
- Ⅲ型粘多糖病（ ）
- 体内铜积聚可导致（）
- 治疗糖原累积症的最有效方法是（ ）
- 人类唯一能生存的单体综合征是（ ）